A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.
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